Avril Busnelli es una beba de 1 año y 9 meses de nuestra ciudad que padece una de las Enfermedades Poco Frecuentes a raíz el gen ATP6V1A. Su mamá, Agustina Méndez, dialogó con Radio Net y relató lo difícil que fue llegar a su diagnóstico.
Son muy pocos los casos de esta enfermedad en el mundo y se conoce desde hace solo unos meses. El gen ATP6V1A crea una enfermedad neurometabólica lisosomal que provoca que desde muy pequeños los bebés tengan episodios convulsivos, como espasmos. Avril fue diagnosticada con encefalopatía epiléptica y epilepsia refrectaria, un tipo resistente a fármacos y tratamientos.
Además, la enfermedad provoca que su cuerpo tenga hipotonía y no pueda desarrollarme al igual que el resto de los bebés de su edad.
Agustina contó que el embarazo fue normal solo que "a diferencia del anterior yo sentía que no se movía mucho. La obstetra decía que era normal, que era un embarazo distinto solamente". Y relató que hicieron un estudio que, si bien no era genético, descartaba la posibilidad de muchas enfermedades y salió todo bien.
En el mundo hay alrededor de 30 casos, pero aún no pudieron dar con ninguno en el país. La mayoría de ellos tiene síntomas similares a los de Avril, pero ella tiene la variante más grave: padece encefalopatía epiléptica, hipotonía, discapacidad intelectual y problemas dentales.
Hace pocos días recibieron el diagnóstico del gen ATP6V1A y Agustina decidió crear una cuenta de Instagram para contar la historia de hija, poder difundir información, encontrar a otros que también padezcan la enfermedad y sentirse más acompañada.
La cuenta de Instagram es @soy_avril.ok
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